Sitio Andino > Sociedad > Avances científicos Científicos británicos descubren el gen “Dyrk1a” como posible clave para terapias en casos de cardiopatías congénitas en personas con síndrome de Down.
Síndrome de Down: identifican el gen responsable de los defectos cardíacos
29 de enero de 2024 – 23:44
Un reciente estudio liderado por científicos del Instituto Francis Crick y la University College London revela un importante avance en la comprensión de los defectos cardíacos en personas con síndrome de Down. Publicado en la revista Science Translational Medicine, el equipo identificó el gen “Dyrk1a” como responsable de alteraciones cardíacas y sugiere que la reducción de su actividad podría ofrecer posibles terapias futuras.
Las personas con síndrome de Down, afectadas por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, experimentan con frecuencia defectos cardíacos, presentando una problemática significativa en la salud cardiovascular. El estudio se centró en corazones fetales humanos y embriones de ratones con síndrome de Down, mapeando genéticamente e identificando el gen “Dyrk1a” como desencadenante de los problemas cardíacos.
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Síndrome de Down: identifican el gen responsable de los defectos cardíacos
El estudio también ofrece esperanzas de terapias futuras. Inhibir la enzima codificada por “Dyrk1a” revirtió parcialmente los defectos cardíacos en ratones, sugiriendo posibles aplicaciones en humanos. «Son posibilidades que estamos investigando actualmente», comenta Victor Tybulewicz, líder del grupo del Laboratorio de Biología de Células Inmunitarias.
Este hallazgo no sólo arroja luz sobre la conexión genética con enfermedades cardiovasculares en el síndrome de Down, sino que también podría allanar el camino para tratamientos que mejoren la calidad de vida de quienes enfrentan estas complicaciones cardiacas.
Por otro lado, otro estudio en Reino Unido destaca la posibilidad de terapias génicas para casos más graves. En palabras de Eva Lana-Elola, investigadora científica del Laboratorio de Crick: «Aunque ‘Dyrk1a’ no es el único gen involucrado, es claramente un actor importante». Además, se están llevando a cabo ensayos clínicos con inhibidores de “Dyrk1a” para trastornos cognitivos asociados con el síndrome de Down y el alzhéimer, lo que resalta el potencial de estas investigaciones para mejorar la calidad de vida.
Estos avances en la comprensión genética abren nuevas puertas hacia terapias específicas, ofreciendo esperanzas de mejora en la salud cardíaca de quienes viven con síndrome de Down./El español.